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Poliabortività e variante genetica C4/M2

31/05/2012

Cos’è la variante C4/M2?
Solo recentemente è stato individuato un nuovo marker genetico che predispone le coppie ad aborti precoci o tardivi. Si tratta appunto della variante C4/M2. L’abbreviazione C4 si riferisce al cromosoma numero 4, mentre la variante M2 è una descrizione del marcher genetico che è stato individuato su una regione specifica di questo cromosoma. Nelle cellule del nostro corpo abbiamo 2 set di 23 cromosomi, un set di 23 cromosomi di origine materna e un set di 23 di origine paterna.
Se i pazienti sono portatori di questa variante genetica c’è un elevato rischio che la gravidanza stabilitasi possa concludersi con un aborto. Inoltre altro potenziale effetto di questa variante è di ridurre le percentuali di impianto. Questa può rappresentare una ragione per cui alcune donne non riescono mai ad ottenete una gravidanza positiva.

Perché le coppie possono correre dei rischi se posseggono questa variante?
Questa particolare variante genetica è stata identificata in individui che presentavano disordini nella coagulazione. Questi tipi di disordini possono determinare un minor afflusso di sangue alla placenta. Questo può determinare la perdita precoce della gravidanza subito dopo l’impianto o prima delle 15 settimane di gestazione, o in fase avanzata (aborto tardivo) a causa di una varietà di condizioni, quali: aumento della pressione sanguigna materna, pre-eclampsia, basso peso del feto e tromboembolismo materno.

A chi è rivolto il test?
Il test è disponibile per tutte le coppie che si avviano ad un percorso di fecondazione assistita. E’ un test essenziale per i pazienti con una storia di aborti ricorrenti e/o mancato impianto. Diversi studi hanno mostrato che circa il 22% delle coppie che si sottopongono a un ciclo di IVF è portatrice di questa variante genetica. E’ importante notare che il rischio è lo stesso indipendentemente dal partner  portatore della variante genetica. Quindi entrambi i partner devono effettuare il test.

Cosa viene analizzato?   
Il test è effettuato su un piccolo campione di saliva.

Perché è importante effettuare il test?
Come già accennato, l’incidenza di questa variante è elevata. E’ stata individuata un’incidenza del 15% nella popolazione generale e del 22% nelle coppie che si sottopongono a IVF. Se la variante genetica è presente in entrambi i partner le possibilità di ottenere una gravidanza si riducono di ¼. In altre parole, se sia l’uomo che la donna sono portatori c’è ancora la possibilità di ottenere una gravidanza, ma il rischio è che il 75% di queste coppie non riusciranno a concepire un bambino. Come suddetto nel caso in cui si stabilisca una gravidanza possono insorgere problemi ostetrici; questi includono trombosi venose, ipertensione, ritardo nella crescita fetale e altre svariate patologie
Se il test viene effettuato prima di intraprendere un ciclo di IVF la variante genetica può essere individuata  e ciò consente al nostro team di fornire il trattamento più appropriato per aumentare le possibilità di avere un bambino.

Come viene effettuato il test?   
Il test richiede l’estrazione di DNA dalle cellule. Il DNA estratto viene poi analizzato attraverso un sequenziatore che consente di individuare la variante.

Quali sono i tempi per ottenere i risultati?
Solitamente 2 settimane, ma in alcune circostanti sono necessarie più di tre.

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