Se stai esplorando il mondo della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), è probabile che tu abbia già sentito parlare della PGT, il test genetico pre-impianto. Questa procedura offre una visione dettagliata dello stato genetico degli embrioni prima che vengano impiantati nell’utero materno, offrendo la possibilità di analizzare il loro DNA e identificare eventuali anomalie genetiche.

La PGT riveste un’importanza fondamentale nel contesto della PMA, poiché consente di aumentare le possibilità di successo della fecondazione in vitro (FIV) attraverso una selezione accurata degli embrioni da impiantare. Anche il nostro Centro di Fertilità Avanzata (CFA) offre questa preziosa risorsa, che si avvale della biopsia embrionale come metodo di diagnosi genetica pre-impianto. La procedura di biopsia embrionale prevede il prelievo di alcune cellule del trofoblasto, che costituiscono il materiale che darà origine agli annessi embrionali, come la placenta, da una blastocisti. Questo processo, se eseguito da professionisti esperti, è completamente innocuo e non arreca danni all’embrione stesso. Esistono diverse modalità di PGT, ciascuna finalizzata all’analisi di specifiche anomalie genetiche:

1. PGT-M (Malattie Monogeniche): Questa tecnica è indicata per individuare e prevenire le malattie genetiche ereditarie causate da mutazioni in un singolo gene. È particolarmente consigliata per coppie portatrici di queste malattie, al fine di evitare la trasmissione ai loro futuri figli.
2. PGT-SR (Riarrangiamenti Strutturali): La PGT-SR si concentra sull’analisi delle anomalie cromosomiche, che possono derivare da mancanze o eccessi di frammenti cromosomici. Questa procedura è utile per individuare e prevenire rischi legati a riarrangiamenti strutturali dei cromosomi.
3. PGT-A (Aneuploidie): La PGT-A è finalizzata all’analisi del corredo cromosomico dell’embrione, al fine di individuare eventuali anomalie cromosomiche. L’obiettivo principale è aumentare le probabilità di gravidanza e ridurre i casi di aborto spontaneo, selezionando gli embrioni con il normale numero di cromosomi (46).

La selezione degli embrioni “euploidi”, cioè con il corretto numero di cromosomi, è cruciale per migliorare le possibilità di successo del trattamento. Attualmente, la nostra percentuale di gravidanza post PGT-A si attesta intorno al 70%, evidenziando l’efficacia di questa tecnica nel nostro centro. Grazie alla PGT, le pazienti non sono costrette a sottoporsi a trasferimenti embrionali inutili, poiché solo gli embrioni con elevato potenziale di impianto vengono selezionati per il trasferimento. Questo non solo aumenta le probabilità di gravidanza, ma riduce anche il rischio di gravidanze multiple, con le relative complicazioni ostetriche associate.

Impatto della PGT sulla Vita delle Persone:

La PGT ha un impatto significativo sulla vita delle persone che cercano di concepire attraverso tecniche di PMA. Per molte coppie, la PGT offre una possibilità concreta di avere figli sani e di evitare il passaggio di malattie genetiche ereditarie alla prole. Questo può portare a una riduzione dello stress emotivo e della preoccupazione associati alla possibilità di trasmettere tali condizioni ai figli. Inoltre, la PGT può anche ridurre il bisogno di aborti selettivi in caso di anomalie genetiche rilevate durante la gravidanza. Questo può migliorare l’esperienza complessiva delle persone coinvolte nel processo riproduttivo, offrendo una maggiore sicurezza e tranquillità durante la gravidanza.

Tuttavia, l’uso della PGT solleva anche importanti questioni etiche. Alcune preoccupazioni riguardano la possibilità di una selezione degli embrioni basata su caratteristiche non strettamente mediche, come il sesso o tratti fisici desiderati. Ciò solleva domande sulla giustizia riproduttiva e sull’equità nell’accesso alla tecnologia riproduttiva avanzata. Inoltre, vi è il rischio che la disponibilità della PGT possa aumentare le pressioni sociali sulle coppie per avere figli “perfetti”, creando una società che promuove standard irrealistici di perfezione genetica. È importante considerare anche l’aspetto finanziario della PGT, poiché i costi associati possono limitare l’accesso a questa tecnologia per alcune persone e creare disuguaglianze nell’accesso alle cure riproduttive. Mentre la PGT offre vantaggi significativi per molte coppie che cercano di concepire, è essenziale affrontare apertamente le questioni etiche associate e garantire che l’uso di questa tecnologia avvenga nel rispetto dei principi di giustizia, equità e autonomia riproduttiva. La PGT rappresenta un importante strumento nella pratica della Procreazione Medicalmente Assistita, offrendo alle coppie la possibilità di concepire con maggiore sicurezza e precisione. Tuttavia, è fondamentale comprendere che la PGT non è una soluzione universale per tutti i problemi legati alla fertilità o alla salute genetica.

È essenziale continuare a investire nella ricerca e nello sviluppo di nuove tecnologie e approcci per migliorare l’efficacia e l’accessibilità della PGT. Questo potrebbe includere miglioramenti nelle tecniche di analisi genetica, una maggiore standardizzazione dei protocolli diagnostici e una riduzione dei costi associati alla procedura. Inoltre, è importante promuovere una discussione aperta e inclusiva sulla PGT e sulle questioni etiche ad essa associate. Questo dovrebbe coinvolgere non solo gli operatori sanitari e gli scienziati coinvolti nello sviluppo e nell’applicazione della tecnologia, ma anche le comunità interessate, le organizzazioni di pazienti e gli esperti di etica medica. Infine, è fondamentale garantire che l’accesso alla PGT sia equo e giusto per tutte le persone che ne potrebbero beneficiare, riducendo le disparità di accesso legate a fattori socioeconomici, geografici o altri. Questo richiede un impegno continuo da parte delle istituzioni sanitarie, dei responsabili politici e della società nel suo complesso. La PGT rappresenta un passo significativo avanti nella tecnologia riproduttiva, offrendo speranza e opportunità a molte persone che lottano con problemi di fertilità o rischi genetici. Tuttavia, è importante affrontare le sfide rimanenti e lavorare insieme per garantire che la PGT sia utilizzata in modo responsabile, etico ed equo per il beneficio di tutti.