Lo studio sugli embrioni con mosaicismo cromosomico

In un recente lavoro pubblicato da Helen Bolton, sulla rivista internazionale Nature Communication, è stato condotto uno studio per determinare il destino delle cellule aneuploidi e il potenziale di svilluppo di embrioni mosaici.

La maggior parte degli embrioni umani allo stadio di pre-impianto sono mosaici cioè costituiti sia di cellule euploidi che aneuploidi. Lo studio è stato condotto utilizzando embrioni chimerici di topo di cui è stato seguito lo sviluppo fino allo stadio di blastocisti.

I risultati hanno mostrato che  le cellule aneuploidi della linea fetale vengono eliminate per apoptosi, mentre quelli della linea placentare mostrano gravi difetti proliferativi. Nel complesso, il numero di cellule aneuploidi diminuisce progressivamente dallo stadio di blastocisti in poi.

Infine, si è visto che gli embrioni con mosaicismo hanno la piena potenzialità di sviluppo, purché contengano cellule euploidi sufficienti.