Poiché non esiste una normativa nazionale oppure europea che definisca le caratteristiche che deve rispettare un Centro PMA in cui si effettua il
PGT-Test, la Società italiana di genetica umana (Sigu) e la Società italiana di embriologia riproduzione e ricerca (Sierr) hanno redatto insieme un documento di buona pratica, partendo dalle esperienze nate in laboratorio. Il documento è intitolato “Raccomandazioni di buona pratica per la predisposizione e l’organizzazione di laboratori di embriologia clinica e genetica medica che eseguono test genetici pre-impianto (PGT)” ed è reso pubblico ed accessibile a tutti sui siti delle rispettive Società.
L’obiettivo del documento è quello di fornire agli addetti ai lavori strumenti necessari per standardizzare i processi nei laboratori genetici ed embriologici, elevando la qualità del lavoro del Centro di PMA. In particolare, il testo si focalizza su quali debbano essere i requisiti per il personale addetto, che tipo di strumentazione preferire, quale sia la formazione e i controlli che debba necessariamente avere ogni centro.
Che cos’è la diagnosi pre-impianto?
Il PGT- Test (o test pre-impianto) è un test per analizzare il DNA embrionale e rilevare anomalie genetiche, permettendo una selezione degli embrioni aumentando così le possibilità di impianto. Il test consiste nel prelevare una piccola porzione di cellule (circa 4-10) da embrioni vitali dal 5° al 7° giorno di coltura, considerando come giorno 0 il giorno del pick-up. Con questo particolare test è possibile analizzare anomalie causate da una mutazione di un singolo gene (anomalie monogeniche) (PGT-M), TRASLOCAZIONI, dovute AD UN ERRATO RIARRANGIAMENTO DEL MATERIALE GENETICO (PGT-SR), o anomalie del numero dei cromosomi (PGT-A). Diversi studi hanno evidenziato che la biopsia in terza giornata è meno affidabile e può avere effetti sullo sviluppo a blastocisti e dunque ad oggi questa forma di biopsia è limitata a poche realtà cliniche. Più recentemente, è stata introdotta la biopsia embrionaria in quinta giornata, allo stadio di blastocisti, quando l’embrione è formato da 100-300 cellule, organizzate già in due popolazioni cellulari (massa cellulare interna e trofoblasto). Gli studi hanno dimostrato che la rimozione di 5-8 cellule del trofoblasto (un tessuto cellulare che dà origine agli annessi embrionali come la placenta) è una procedura sicura che non ha impatto sul potenziale di sviluppo dell’embrione.
Questo tipo di test è consigliato particolarmente nei casi di:
– Età avanzata della donna, ovvero quando ha più di 35 anni
– Ripetuti fallimenti di impianto. Quando la paziente ha affrontato più cicli di PMA, senza raggiungere una gravidanza
– Ripetuti aborti spontanei nel primo trimestre
– Grave fattore maschile, ovvero nei casi in cui il liquido seminale è stato prelevato chirurgicamente
– Primo figlio con cromosomopatia
– Coppie con qualche tipo di alterazione genetica
L’esame pre-impianto viene ormai effettuato in Italia da anni. Secondo l’ultima pubblicazione del Registro Italiano Pma dell’Iss (Istituto Superiore di Sanità), nel 2021 sono stati eseguiti 6.349 cicli Pma destinati ad indagini genetiche che hanno dato alla luce 1.293 bambini nati sani. L’accuratezza della tecnica è del 95-98%, ma in caso di gravidanza è sempre consigliata la diagnosi prenatale.
CFA e test pre-impianto
Al nostro Centro di Fertilità Assistita, la percentuale di gravidanza post PGT – Test è di circa 70%. Il vantaggio di tale tecnica è dunque quello di evitare il trasferimento in utero di embrioni incapaci di impiantarsi, preferendo quelli aventi un potenziale di gravidanza più elevato. Oltre a prevenire la trasmissione di malattie genetiche al feto, questa tecnica è importante anche perché evita alla coppia maggiori delusioni. Il percorso di PMA è pieno di ostacoli e momenti difficili, la coppia deve cercare di viverlo più serenamente possibile, affidandosi a mani esperte che sanno cosa sia giusto fare. Al CFA sappiamo che spesso le coppie sono stanche, sfiduciate, scottate da esperienze precedenti ecco perché alla base del nostro lavoro c’è innanzitutto l’empatia e la voglia di entrare in sintonia con i pazienti. Ci relazioniamo sempre con chiarezza ed onestà in termini di trattamenti, percentuali di successo e purtroppo anche di insuccesso.
