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Lo screening per la mutazione MTHFR
screening MTHFR

L’importanza oggi dello screening per la mutazione MTHFR

È il gene dell’enzima necessario alla trasformazione dell’acido folico (vitamina B9) nella sua forma attiva (5metil folato) che dona gruppi metilici in una serie di reazioni biochimiche.

I folati vengono introdotti attraverso una corretta alimentazione; sono presenti nelle verdure, principalmente in quelle a foglia verde (spinaci, bieta, indivia), nei broccoli, ma anche nelle rape rosse, negli asparagi, nei carciofi, nella rucola, nei legumi (fagioli, piselli ceci), e negli agrumi.

Esistono diverse mutazioni del gene MTHFR; le due più diffuse sono C677T e A1298C in presenza delle quali si verifica una ridotta attività dell’enzima. Si consiglia la ricerca di tali mutazioni in tutte le coppie che hanno una storia di infertilità e/o di poliabortività, in quanto la loro presenza aumenta il rischio di aneuploidie, difficoltà di impianto e di sviluppo dell’embrione fino allo stadio di blastocisti.

La somministrazione di acido folico a dosi di 4-5 mg al giorno è considerata obsoleta; dosaggi più bassi sono meglio tollerati dalla popolazione (0,1-0,2 mg) ma in presenza delle mutazioni del gene MTHFR, per bypassare il blocco è suggerita una somministrazione di 0,6-0,8 mg della forma attiva 5 METIL Folato.

Nei pazienti che presentano le mutazioni l’eccesso di acido folico non convertito nella forma attiva, si accumula nell’organismo con effetti tossici causando UMFA (Sindrome da accumulo di acido folico) che può addirittura dare luogo a processi patologici.

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